先天性疾病与遗传性疾病不同,它没有遗传物质的改变,而是由于怀孕母亲受某些有害因子的损伤,影响了子宫内正在发育的胎儿,引起胎儿某些缺陷和畸形,出生后出现某些先天性疾病,这些病与遗传无关。有害因子常见的是怀孕母亲的嗜烟、酗酒、药物应用不当或病原微生物感染等。父亲也可以通过精子将有害因子带给母亲而影响胎儿。烟酒通过胎盘影响胎儿可能发生聋、哑、盲以及其他残缺。孕妇多用药后,药物从母血到胎儿造成畸形等,某些避孕药虽服后达到避孕目的,但一旦怀孕,则对胎儿不利。孕妇怀孕早期因胎盘尚未发育完善,此时若受病原微生物侵犯,病原微生物可以通过胎盘感染到胎儿。在孕妇怀4个月后,胎盘逐渐发育,形成胎儿与母亲间的天然屏障,母血与胎儿血不直接相通,此时母亲受感染对胎儿的影响较不明显了。胎儿从母体得到的感染即先天性感染,像乙型肝炎、艾滋病和梅毒等都可以发生新生儿先天性感染。孕妇受巨细胞病毒、风疹病毒和疮疹病毒感染后可能导致胎儿不良后果。轻者发生某些先天性疾病,有的发生畸形、弱智等;重者使胎儿不能正常发育,造成流产、死产。

另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表
现出来。例如进行性肌营养不良,一般4岁~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发生的疾病中,也有遗传病。

遗传性疾病是由遗传物质改变直接引起的疾病,如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等,这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多,已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来,有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。由于各个遗传性的不同,也可表现对某些疾病的遗传易感性不同,只要遇到一定条件影响,就可能发生相应疾病,如高血压、冠心病、糖尿病、消化道溃疡以及某些肿瘤的发病常有遗传因素的作用,即具有遗传素质。这种情况往往会代代相传,当然是否发病还得受其它因素的影响。

预防遗传病把好三道关

避免遗传性疾病首要是禁止近亲结婚,因为近亲结婚易将相同致病因子传给下代,防止先天性感染则要保持孕妇身体健康,消除有害因子影响,这样才能优生优育,提高人口素质。

对于遗传病,人们一直认为那是命中注定的不治之症,事实上,随着人类对遗传病的研究逐步深入,对某些遗传病,人们已经破译其遗传密码,采取科学方法进行干预,可以帮助生育健康聪明的宝宝。

宋主任说,人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实,先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起
的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);而有些,却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。由此可知,先天性疾
病并不都是遗传病。

(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

湖北省妇幼保健院遗传中心宋婕萍主任介绍,遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。

遗传病究竟是什么疾病?

(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合
征,以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高,且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育
不全,俗称玻璃人,这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加,极易发生骨折,故又称脆骨病。它
属于常染色体显性遗传病,夫妻任何一方患病,子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言,怀孕本身就是高危情况,可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕
妇生命,因此是不宜生育的。

第二关:孕前遗传咨询

另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表
现出来。例如进行性肌营养不良,一般4岁~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发生的疾病中,也有遗传病。

美高梅线上平台游戏,湖北省妇幼保健院遗传中心宋婕萍主任介绍,遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。

预防遗传病把好三道关

所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致
病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患
者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇,一般人的发病率仅为
0.17%,而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

网站地图xml地图